孕前检查项目

文章来源:互联网   发布时间:2017-12-25
摘要:摘要:最佳检测孕周为12-21周,部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的,也可参加无创产前基因检测。1.无创基因检测有哪些优点?无创,安全,早期,准确,快速。孕早期,只需抽取5ml孕妇外周血

摘要:最佳检测孕周为12-21周,部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的,也可参加无创产前基因检测。

  

  1.无创基因检测有哪些优点?   无创,安全,早期,准确,快速。   孕早期,只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上,能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害,2-3周即可拿到检测结果。   2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗?   无创基因检测在孕早期(12周)即可进行,通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析,具有很高的准确性;唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周,是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的,因影响因素较多,这些参数经常不是很准确,所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21,18,13号染色体是否异常,但无创基因检测的准确率较高,可以达到99%。   3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗?   不能互相代替,是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血,对孕妇及胎儿均无伤害,孕12周即可进行检测,三周左右出检测结果,对于21,18,13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的,99%以上;羊水穿刺需要抽取羊水,最佳检测时间为孕20-24周,对孕妇有一定的创伤,存在流产风险,也存在细胞培养失败的可能,大概要1个月出结果,目前是检测染色体异常的金标准,是诊断方法。   4.哪些人比较适合做无创基因检测?   所有希望排除胎儿染色体非整倍体,特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇;唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇;年龄大于35岁,不能做唐氏筛查,又不愿首选创伤性检查的孕妇;因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇;情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇,包括:因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇;因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果,不愿再次重复创伤性检查的孕妇;特殊体质(如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等)的孕妇。   5.怀孕多少周可以进行无创基因检测?   最佳检测孕周为12-21周,部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的,也可参加无创产前基因检测。   6.如果无创基因检测是低风险,还用做羊水穿刺吗?   无创产前基因检测项目目前承诺检测21,18,13号染色体的准确率是99%以上,如果希望了解其他染色体,可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。   7.无创基因检测高风险怎么办?   医生会第一时间通知孕妇,及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断;接受产前诊断产生的费用,对国家统筹支付之外的和个人支付部分,由中国人保报销支付,最高限额2500元。投保费用属无偿赠送,不需另行支付。   8.无创基因检测低风险,是不是孩子就没任何问题了?   无创检测,羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测,如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测,孕期的各项检测都很重要,一项检测不能解决所有的问题。   9.无创基因检测低风险,还是生出有问题的孩子怎么办?   如果无创检测为低风险,婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇,由中国人保给付保险金20万元。   10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常?   染色体病中最常见的是21号染色体异常,发生率大概是1/800,21号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的,而且可以存活很长时间,患者智力低下,并伴发多种并发症;其次是18号、13号染色体异常,这种胎儿多会胎死宫内,或者出生后死亡;其他染色体异常的发病率低,临床症状较轻。   11.做无创产前基因检测是否需要空腹?   不需要,常规的饮食对该检测结果不会产生影响。   12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗?还会坚持要做羊水穿刺吗?   目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的,医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视,以免生出染色体异常的宝宝,每位医生都有这个责任去告知你,但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇,需听从医生的安排做进一步的核型诊断。   13.什么情况下不能做无创基因检测?   怀有多胞胎的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。   14.无创基因检测可以医保报销吗?   目前大部分医院不能作为医保报销凭证,可以开具发票。   15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测?   截至2011年12月,已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测   常见B超异常(可选做无创检测,但无创正常不代表胎儿正常,仍需B超等后期监测)   1、NT(颈部透明层)增厚:检测最佳孕周为11~13 6W,NT增厚多发生在T18、T21等患者身上,先天心脏病、畸形等也存在NT增厚的可能。如果核型分析染色体正常,不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况,需要B超监测胎儿情况。   2、NF(项褶):80%的唐氏儿会出现NF增厚,其它染色体异常也会出现NF增厚现象,如T18、T13、45,X0。若超声提示NF增厚需排除染色体异常,也可能因为胎儿颈部肥胖所致。   3、双肾盂分离:双肾盂扩张与孕周有关,很多会随着胎龄增大而消失,有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21的风险。   4、肠回声增高:在妊娠4-6个月或者7-9个月,有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声,在部分胎儿是正常表现,但也有可能畸形:1)染色体异常2)囊性纤维化(CF)3)先天感染:如巨细胞病毒和弓形体4)不良妊娠结果,如宫内胎儿生长迟缓,死胎5)羊膜内出血,胎儿咽下血色素所致。   5、单脐动脉:正常脐带包括3条血管(2条动脉和1条静脉)。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体,另外常见的染色体异常包括21-三体,45,X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的,尽管胎儿染色体正常,但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。   6、心内强回声(EIF):中孕期常见,正常胎儿发生率有3-4%,EIF受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体(T21、T13)的危险性,当EIF孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异,不推荐做核型分析。   7、脉络丛囊肿(CPCS):侧脑室存在无回声的脑脊液,侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内,丛内可见囊肿,中孕期(16-21W)常见,在25-26W很难看到CPCS。染色体异常中T18常见,T21也可能存在。   8、水囊状淋巴瘤:可分为有隔或者无隔,2001年的研究中56.5%的病例存在染色体异常,如45,X0,T18、T21,该病流产率高,2003年研究发现13例45,X0胎儿有有隔状淋巴管瘤,严重的皮下积水或者水肿。

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